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基因疗法治愈哺乳动物肌维生素不良症

作者:澳门葡亰娱乐场手机版    发布时间:2020-03-14 23:19     浏览次数 :70

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科技日报北京7月26日电 英法合作团队在25日出版的《自然·通讯》杂志发表论文称,他们以狗为动物试验模型开发的基因疗法,成功治好了杜氏肌营养不良症,为下一步开展人类临床试验铺平了道路,向治愈人类DMD患者迈出重要一步。

-肌萎缩侧索硬化症(LGMD2C)是最常见的肢带肌病之一。它影响每1,000,000人不到10人,其特征是骨盆(骨盆带)和肩膀(肩胛带)的进行性肌无力,与编码-肌糖蛋白的SGCG基因突变有关。目前尚无治愈这种神经肌肉疾病的方法。

DMD患儿均为男性。在新出生的男婴中,每5000人就有一人会患上此病。这些患儿在几岁时就会表现出肌无力症状,如行走缓慢、跑步时容易跌倒、上楼和下蹲困难、走路呈典型鸭步等;一般到15岁之前,会恶化到无法自己行走,依靠轮椅生活;随后各种肌无力、呼吸及心脏问题相继出现,病人很少能活到40岁。

在这项研究中,Isabelle Richard的团队:证明了全身基因疗法治疗的概念:表达缺乏的-肌聚糖的AAV8药物载体允许蛋白质在注射后的小鼠模型中在受治疗的肌肉中重新表达,

科学家们认为,DMD由一种与抗肌萎缩蛋白有关的基因变异引起,这些基因变异会影响抗肌萎缩蛋白的生成,进而影响肌肉的健康和功能。新研究中,法国南特大学和英国伦敦大学的科学家合作,研发出一种新型基因转移疗法,成功恢复了实验狗体内抗肌萎缩蛋白的表达。

确定有效治疗剂量:测试三种不同剂量。药物载体以最高剂量恢复,几乎完全表达缺陷型SGCG基因。研究人员观察到,最低剂量校正肌纤维的比例小于5%,中间剂量为25%至75%,最高剂量为75%至100%(见图)

负责抗肌萎缩蛋白生成的基因包含230万个碱基对,是“体型庞大”的人体基因之一,现有腺相关病毒载体很难将这么大的基因载入患者体内。研究小组将抗肌萎缩蛋白基因进行了“压缩”,只选取了其中关键序列的基因片段,制作出功能性缩微版抗肌萎缩蛋白,并成功利用腺相关病毒载入12只DMD狗的体内。

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